"ตรวจยีน" ช่วยพยากรณ์โรค-ป้องกันความเสี่ยงมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ได้

มะเร็งเต้านมพบได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง เป็นมะเร็งที่พบมากที่สุดอันดับ 1 ในหญิงไทย โดยมีความเสี่ยงป่วยเป็นโรคนี้เฉลี่ย 1 ใน 8 คน เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิต ติดอันดับ 1 ใน 5 ของมะเร็งในคนไทย มีผู้เสียชีวิตเฉลี่ยถึง 13 คนต่อวัน มีปัจจัยเสี่ยงสำคัญหลายปัจจัย ได้แก่ อายุที่เพิ่มขึ้น พันธุกรรม การมีประจำเดือนเร็วหรือหมดช้า ภาวะอ้วน และการดื่มแอลกอฮอล์ การตรวจคัดกรองถือเป็นหัวใจสำคัญ เพราะการตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้นจะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายขาดและรอดชีวิตได้สูงขึ้น

ยีน BRCA เป็นยีนที่ทำหน้าที่ช่วยซ่อมแซมรหัสพันธุกรรม และชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ แต่เมื่อใดที่ยีนเหล่านี้ เกิดการกลายพันธุ์หรือผ่าเหล่า ไม่สามารถทำงานได้ปกติ จะส่งผลให้เซลล์แบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้ง เสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยที่สุด คือ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 เมื่อยีนทั้ง 2 ชนิดนี้มีความผิดปกติจะเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม ส่งผลให้เป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งที่อวัยวะอื่นได้ การตรวจยีน BRCA จึงมีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงเพื่อวางแผนในการรักษามะเร็งเต้านม รวมถึงการคัดกรอง ป้องกัน และค้นหาสมาชิกครอบครัวที่มีความเสี่ยง

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งอะไรบ้าง?

• ผู้หญิงที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 80 มะเร็งรังไข่ร้อยละ 60‐70 และเพิ่มโอกาสเกิดมะเร็งมดลูก ตับอ่อน ลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหาร ถุงน้ำดี ท่อน้ำดี
• ผู้ชายที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีโอกาสเพิ่มความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 7 และเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งตับอ่อน อัณฑะ และต่อมลูกหมาก

ตรวจยีน BRCA ได้อย่างไร?

การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 กลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำได้โดยตรวจเลือดเพื่อเก็บตัวอย่างและส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ เพื่อทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ในทุกตำแหน่งที่สำคัญในยีน

ใครบ้างที่ควรตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 ?

กลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ ที่มีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไป ได้แก่

1. ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่
   • ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมเมื่ออายุไม่เกิน 45 ปี
   • ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 46‐50 ปี ร่วมกับข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้
   • มีประวัติมะเร็งเต้านมปฐมภูมิมากกว่า 1 ตำแหน่ง อาจเป็นในช่วงเวลาเดียวกันหรือต่างกัน
   • มีประวัติโรคมะเร็งเต้านม รังไข่ ตับอ่อน หรือต่อลูกหมาก ในญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คน
   • ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมเมื่ออายุมากกว่า 50 ปี ร่วมกับข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้
   • มีประวัติญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คนที่เป็น
   • มะเร็งเต้านมที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุไม่เกิน 50 ปี หรือมะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือ
   • มะเร็งรังไข่ หรือ
   • มะเร็งตับอ่อน หรือ
   • มะเร็งต่อมลูกหมาก
   • มีประวัติผู้ป่วยในครอบครัวอย่างน้อย 3 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม
   • มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 2 คนที่เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
   • ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกช่วงอายุ ที่มีข้อใดข้อหนึ่ง ดังนี้
   • เป็นมะเร็งเต้านมแบบ Triple Negative
   • เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
2. ญาติสายตรง ได้แก่ บิดา มารดา พี่น้องท้องเดียวกัน หรือบุตรของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม (First Degree Relationship) ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2

ทำอย่างไรเมื่อตรวจพบยีน BRCA กลายพันธุ์?

การตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ตั้งแต่เนิ่นๆ จะทำให้แพทย์สามารถวางแผนการคัดกรองหรือป้องกันมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ รวมถึงมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ส่งผลให้สามารถตรวจพบโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรก และมีผลการรักษาที่ดีหรือหายขาดได้

เมื่อตรวจพบยีน BRCA กลายพันธุ์ สามารถป้องกันและรักษาโรคได้อย่างไร?

ถ้าคุณตรวจพบมียีน BRCA ที่ผิดปกติและเกิดมะเร็งเต้านม แสดงว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมซ้ำ ทั้งในข้างเดิมหรืออีกข้าง เกิดขึ้นได้ประมาณ 3% ในทุกๆ ปี ตัวอย่างเช่น 15% ใน 5 ปี ในขณะที่คนทั่วไปที่ไม่มียีนผิดปกติความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมใหม่หลังจากครั้งแรกมีเพียงแค่ 1% ต่อปี แพทย์อาจพิจารณาเลือกการผ่าตัดเต้านมออกทั้ง 2 ข้างให้คุณ Preventive or "Prophylactic" Mastectomy ซึ่งเป็นอีกทางเลือกที่ช่วยลดความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำ สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมได้ถึง 90% และสามารถเลือกใช้ยาออกฤทธิ์มุ่งเป้าจำเพาะได้อย่างเหมาะสม

ถ้าคุณตรวจพบมียีน BRCA ที่ผิดปกติและยังไม่เกิดมะเร็งเต้านม มีข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดท่อนำไข่และรังไข่ทั้งสองข้างเพื่อป้องกัน (Prophylactic Bilateral Salpingo‐Oophorectomy : PBSO) ซึ่งสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมได้ถึง 50% โดยสถาบันมะเร็งแห่งชาติประเทศสหรัฐอเมริกา ได้แนะนำให้ผู้ป่วยกลุ่มดังกล่าวเข้ารับการผ่าตัดรังไข่ออกทั้ง 2 ข้าง เมื่ออายุ 35‐40 ปี หรือเมื่อมีบุตรเพียงพอแล้ว หรือในรายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 นั้น แนะนำให้ทำการผ่าตัดรังไข่ออกเมื่ออายุ 40‐45 ปี

โรงพยาบาลพิษณุเวช พิจิตร พร้อมให้คำแนะนำในการตรวจยีน BRCA เพื่อวางแผนในการรักษา คัดกรอง ป้องกัน และค้นหาสมาชิกครอบครัวที่มีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ รวมถึงมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องได้อย่างเหมาะสม